Metabolizm lipidów to złożony proces w organizmie, który składa się z kilku etapów, począwszy od spożycia lipidów z pożywienia lub produkcji lipidów w organizmie, po ich degradację lub przekształcenie w szereg struktur zawierających lipidy w organizmie. Lipidy, o których tutaj mowa, to tłuszcze lub substancje tłuszczopodobne, takie jak oleje, kwasy tłuszczowe, woski i cholesterol. Większość lipidów w diecie ma postać trójglicerydów i cholesterolu. Oba rodzaje lipidów mogą być szkodliwe dla zdrowia, jeśli ich poziomy są nadmierne. Jednak w zasadzie wszystkie rodzaje lipidów mają zalety.
Funkcja metabolizmu lipidów
Lipidy pełnią wiele funkcji biologicznych, a mianowicie magazynują energię i służą jako składniki błon komórkowych i lipoprotein. Jednak większość form lipidów lub tłuszczów to złożone cząsteczki, które przed użyciem muszą przejść procesy metaboliczne. Metabolizm lipidów pozwala organom organizmu na wykorzystanie energii lub magazynowanie energii w tłuszczu lub tkance tłuszczowej. Organy ciała, takie jak serce, śledziona, mózg i inne, wykorzystują te energie do prawidłowego funkcjonowania.
Choroby, które mogą zakłócać proces metabolizmu lipidów
Nie zawsze proces metabolizmu lipidów może przebiegać normalnie. Istnieje szereg warunków, które mogą powodować zakłócenia w tym procesie, ale większość z nich to choroby genetyczne. Oto trzy choroby, które mogą zakłócać proces metabolizmu lipidów.
1. Choroba Gauchera
Choroba Gauchera jest rzadką chorobą dziedziczną lub genetyczną, która powoduje zaburzenia metabolizmu lipidów. Organizm osób z tą chorobą nie ma wystarczającej ilości enzymów glukocerebrozydazy, które rozkładają lipidy. Ten stan powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowych w różnych narządach ciała, takich jak śledziona, wątroba, płuca, kości, a czasem mózg. Nagromadzenie tłuszczu w tych narządach może również zakłócać ich funkcję. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń spowodowanych chorobą Gauchera, a mianowicie:
Ten typ charakteryzuje się powiększeniem wątroby i śledziony, a także występowaniem nieprawidłowości kostnych, takich jak bóle złamań. Choroba Gauchera typu 1 może również czasami powodować problemy z płucami i nerkami. W przeciwieństwie do innych rodzajów choroby Gauchera, ten typ nie wpływa na mózg. Choroba Gauchera typu 1 może wystąpić u każdego w każdym wieku.
Ten stan może spowodować poważne uszkodzenie mózgu i wystąpić u niemowląt. Większość dzieci z chorobą Gauchera typu 2 umiera przed ukończeniem 2 lat.
Istnieje możliwość powiększenia wątroby i śledziony w chorobie Gauchera typu 3. W tym typie mózg może być stopniowo zaatakowany. Ten stan zwykle zaczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Do tej pory nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera typu 2 i 3. W przypadku typu 1 dostępne są opcje leczenia, które można zastosować w postaci terapii enzymatycznymi lekami zastępczymi. Jeśli doszło do uszkodzenia mózgu, nie ma leku, który mógłby wyleczyć ten problem.
2. Choroba Tay-Sachsa
Choroba Taya-Sachsa to zaburzenie metabolizmu lipidów, które jest rzadką chorobą dziedziczną. Ten stan powoduje, że w mózgu gromadzi się dużo substancji tłuszczowych. To nagromadzenie może zniszczyć komórki nerwowe, powodując problemy fizyczne i psychiczne chorego. Niemowlęta z chorobą Tay-Sachsa będą wyglądać normalnie przez pierwsze kilka miesięcy. Jednak z biegiem czasu jego zdolności fizyczne i umysłowe spadną. Objawy choroby Taya-Sachsa obejmują:
- Dzieci stają się ślepe i głuche
- Utrata zdolności połykania
- Mięśnie zaczynają erodować
- Pojawia się paraliż.
Przyczyną choroby Taya-Sachsa jest mutacja genu. Kiedy oboje rodzice mają ten gen, istnieje 25% szans na to, że dziecko będzie miało zaburzenie metabolizmu lipidów. Do tej pory nie ma lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa. Kilka rodzajów leków i dobre odżywianie może pomóc złagodzić niektóre objawy. Pomimo najlepszej opieki dzieci z chorobą Taya-Sachsa zwykle umierają w wieku 4 lat.
3. Zespół Bartha (BTHS)
BTHS to rzadkie zaburzenie genetyczne metabolizmu lipidów, które dotyka przede wszystkim mężczyzn. Ten stan jest spowodowany mutacją w genie tafazzin (TAZ), która wpływa na wytwarzanie kardiolipiny. Karolipina jest niezbędnym lipidem, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie energetycznym. BTHS to poważna choroba, która może powodować problemy, takie jak:
- Osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia),
- Neutropenia (mała liczba białych krwinek)
- Hipotonia (obniżone napięcie mięśni)
- Słabe mięśnie
- Mięśnie szkieletowe nie rozwijają się
- zachamowany wzrost
- Zmęczenie
- Niepełnosprawność
- Kwasuria metyloglutakonowa (zwiększona zawartość kwasów organicznych prowadząca do nieprawidłowej funkcji mitochondriów).
[[artykuły powiązane]] Osoby cierpiące na BTHS mogą mieć wszystkie powyższe cechy, jeden lub tylko dwa objawy. To zaburzenie jest przekazywane z matki na córkę i syna. Jednak tylko chłopcy odczują objawy choroby BTHS. Nie ma leku, który mógłby wyleczyć BTHS. Twój lekarz może przepisać leki tylko w celu leczenia objawów. Osoby cierpiące na BTHS muszą uważać na przyjmowane składniki odżywcze. Byłoby lepiej, gdyby całe spożywane jedzenie było nadzorowane przez dietetyka lub lekarza, który był zaznajomiony z chorobą. Jeśli masz pytania dotyczące metabolizmu lipidów, możesz zapytać lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ za darmo. Pobierz aplikację SehatQ teraz z App Store lub Google Play.
