Czy zastanawiałeś się kiedyś, dlaczego człowiek może wyglądać tak samo jak jego ojciec lub matka? Dlaczego istnieją bliźniaki jednojajowe lub nieidentyczne? Odpowiedź na tę tajemnicę można znaleźć, gdy zrozumiesz, czym jest genom, DNA i geny. [[Powiązany artykuł]]
Czym jest genom?
Genom to kompletny zestaw DNA organizmu, w którym zawarte są geny. Genom zawiera wszystkie informacje potrzebne do formowania i wykonywania funkcji organizmu. Rozmiar genomu to całkowita ilość DNA zawartego w jednej pełnej kopii genomu. Genom ludzki nazywa się genomem Homo Sapiens, który składa się z 23 sparowanych chromosomów z ponad 3 miliardami par zasad DNA (par zasad). W ludzkim ciele znajduje się co najmniej 3 miliony par DNA, a wszystkie znajdują się w jądrze każdej komórki. Czym jest DNA?
Kwas dezoksyrybonukleinowy lub DNA to materiał biologiczny obecny w każdej komórce naszego ciała. DNA jest dziedziczne i jest kodem genetycznym, który odróżnia cię od innych ludzi. DNA ma kształt pary dwóch długich skręconych nici. Ta wstążka nazywa się podwójna helisa. Każde pasmo to układ jednostek nazwanych bazami. Istnieją cztery rodzaje baz, a mianowicie: adenina (A), cytozyna (C) , guanina (G) i tymina (T). Adenina związać się z tymina, tymczasowy guanina związać się z cytozyna. Wiązania te tworzą strukturę podobną do drabiny między nićmi DNA. Układ tych jednostek stanie się później kodem genetycznym, a mianowicie instrukcjami dotyczącymi wszystkich funkcji organizmu żywych istot, w tym człowieka. Czym jest gen?
Geny to zbiory DNA. Wielkość ludzkiego genu różni się w zależności od ilości zawartego w nim DNA. Od setek do milionów DNA. Szacuje się, że każdy człowiek ma od 20 000 do 25 000 genów. Geny te następnie łączą się w chromosomy. Około jeden procent genów służy jako instrukcje dotyczące tego, jakie białka mają być produkowane w organizmie. Podczas gdy inne odgrywają ważną rolę w regulowaniu aktywności komórek. W ludzkim ciele znajdują się dwie kopie każdego genu. Jeden egzemplarz od ojca i jeden egzemplarz od matki. Większość genów wspólnych dla wszystkich ludzi jest taka sama. Ale istnieje mniej niż 1 procent genów, które różnią się w zależności od osoby. Ta różnica sprawia, że wygląd fizyczny nie jest taki sam u każdej osoby. Przegląd funkcji genów w organizmie człowieka
Wyobrażenie sobie i zrozumienie genomu, genów lub DNA może być trudne. Poniższy przykład może ci pomóc: Jest dziecko o imieniu Sarah. Jego ciało składa się z milionów komórek. Wewnątrz każdego jądra komórkowego znajdują się chromosomy. Chromosomy to długie skondensowane nici DNA. Sarah ma parę chromosomów, jeden od ojca i jeden od matki. Chromosomy ojca zawierają gen kręconych włosów. Podobnie chromosomy od matki. Kod genetyczny daje ciału Sary instrukcje, aby utworzyły białka, które umożliwią tworzenie kręconych włosów. Dlatego Sarah ma kręcone włosy. Oprócz genu kręconych włosów ojciec Sary ma dwa geny czarnych włosów, podczas gdy jej matka ma jeden gen czarnych włosów i jeden gen brązowych włosów. Sarah otrzymała jeden gen czarnych włosów od ojca i jeden gen czarnych włosów od matki. Dlatego Sarah ma czarne włosy. To inna historia z Irwan, siostrą Sary. Irwan otrzymał jeden gen czarnych włosów od ojca i jeden gen brązowych włosów od matki. Dzięki temu Irwan ma czarno-brązowe włosy, które różnią się od Sarah, która ma czarne włosy. Różnice w kombinacji odziedziczonych genów mogą sprawić, że każdy człowiek będzie wyglądał inaczej, nawet jeśli jest rodzeństwem. Ale ogólnie rzecz biorąc, narządy wszystkich ludzi pozostają takie same. Sarah i Irwan mają cechy, które czynią je ludźmi i różnią się od innych żywych istot. A co z zaburzeniami genetycznymi?
Oprócz normalnych funkcji organizmu, nieprawidłowa lub zmieniona praca genów może powodować pewne choroby. Problemy zdrowotne mogą wynikać ze zmienionych genów (mutacji), obecności dodatkowych genów lub utraty niektórych genów. Niektóre przykłady powszechnych zaburzeń genetycznych obejmują zespół Downa, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, fenyloketonurię i inne. [[powiązany-artykuł]] Biorąc pod uwagę, że organizm ludzki ma od 25 do 35 tysięcy genów. Może wystąpić nieprawidłowości w genie. Kiedy ten stan wystąpi, zazwyczaj potrzebujesz porady specjalisty genetyka. Lekarz wyjaśni, jaki genom, gen lub DNA może być przyczyną występującego zaburzenia genetycznego. Podobnie jest z typami genów, które mogą go wywołać.
