Co to jest talasemia? Talasemia to choroba dziedziczna spowodowana mutacjami DNA komórek tworzących hemoglobinę. Dzięki tej mutacji organizm nie może wyprodukować wystarczającej ilości hemoglobiny, co prowadzi do braku czerwonych krwinek w ciele. To jest powód, dla którego talasemia jest klasyfikowana jako choroba krwi. W łagodnych warunkach choroba ta nie wymaga leczenia. Jednak w cięższych stanach osoby z talasemią mogą wymagać regularnych transfuzji krwi.
Poznaj rodzaje talasemii
Hemoglobina jest częścią czerwonych krwinek, której zadaniem jest przenoszenie tlenu po całym ciele. Aby wytworzyć hemoglobinę, organizm potrzebuje dwóch białek, a mianowicie alfa i beta. Gdy poziomy tych dwóch białek są niewystarczające, funkcja czerwonych krwinek jako nośników tlenu w organizmie może zostać zakłócona. Jeśli talasemia występuje z powodu braku produkcji hemoglobiny alfa, stan ten nazywa się talasemią alfa. Tymczasem talasemia beta jest spowodowana brakiem produkcji hemoglobiny beta w organizmie.
• talasemia alfa
Talasemia alfa występuje, gdy organizm nie jest w stanie wyprodukować alfa globiny. Aby utworzyć alfa globinę, organizm potrzebuje czterech genów zarówno od ojca, jak i od matki. Tak więc, jeśli gen zostanie zaburzony, wystąpi ten rodzaj talasemii. Sama alfa talasemia dzieli się na dwa typy, a mianowicie hemoglobinę h i obrzęk płodu.
Choroba hemoglobiny H występuje, gdy brakuje trzech z czterech genów potrzebnych do wytworzenia alfa globiny lub są one zmutowane. Ta choroba jest rodzajem talasemii alfa, która może powodować zaburzenia kości. Tak więc ludzie, którzy go doświadczają, mogą doświadczyć nieprawidłowości w rozwoju kości policzkowych, czoła i szczęki.
Hydrops fetalis występuje, gdy cztery geny alfa globiny nie są tworzone lub nie ulegają mutacjom. Ten stan jest ciężkim rodzajem talasemii i powstał, gdy dziecko było jeszcze w macicy. Większość dzieci z tym schorzeniem rodzi się martwych lub umiera wkrótce po urodzeniu.
• talasemia beta
Talasemia beta występuje, gdy organizm nie może wytwarzać beta globiny. Aby wytworzyć beta hemoglobinę, organizm potrzebuje jednego genu, który jest dziedziczony zarówno po ojcu, jak i po matce. Talasemię beta można dalej podzielić na dwa typy, a mianowicie talasemia major i talasemia pośrednia. Czym dokładnie jest talasemia beta major?
Talasemia major jest najcięższym typem talasemii beta. Ten stan może wystąpić, gdy brakuje genu beta globiny lub w ogóle się nie uformował. Choroba ta zwykle pojawia się przed ukończeniem przez dziecko dwóch lat. Talasemia major może również powodować ciężką anemię, która może zagrażać życiu. Objawy i oznaki pojawiające się w tym stanie obejmują bladość dziecka, częste infekcje, utratę apetytu oraz zażółcenie skóry i białek oczu. Nierzadko chory wymaga regularnych transfuzji krwi.
Innym typem jest talasemia pośrednia, która występuje z powodu mutacji w obu genach beta globiny. Ponieważ nie jest tak ciężka jak talasemia major, osoby z talasemią pośrednią rzadko wymagają transfuzji krwi.
• talasemia drobna
Talasemia minor nie jest w rzeczywistości innym typem dwóch powyższych typów talasemii. Talasemia minor może wystąpić zarówno w przypadku talasemii alfa, jak i beta. Talasemia minor, która występuje w typie alfa, z powodu mutacji w dwóch typach genów. Tymczasem talasemia minor w typie beta jest spowodowana mutacjami w jednym typie genu. Pacjenci z talasemią mniejszą na ogół nie odczuwają ciężkich objawów. Poszkodowany może odczuwać objawy, takie jak łagodna anemia.
To są objawy talasemii, które mogą wystąpić
Objawy talasemii mogą się różnić w zależności od doświadczanego typu. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tą chorobą mogą odczuwać niektóre z poniższych stanów.
- Słaby i wiecznie zmęczony
- Blada lub żółtawa skóra
- Ciemny kolor moczu
- Brak apetytu
- Jest problem z sercem
- Powolny wzrost u dzieci
- kruche kości
- Występuje deformacja kości twarzy
- Spuchnięty brzuszek
Objawy talasemii mogą pojawić się już u noworodka lub w pierwszych dwóch latach życia dziecka. U osób, które mają tylko jedną mutację w genie alfa lub beta globiny, objawy zwykle nie pojawiają się.
Leczenie osób z talasemią
Osoby z łagodną talasemią nie wymagają specjalnego leczenia. Tymczasem, jeśli doświadczasz talasemii o nasileniu umiarkowanym do łagodnego, niektóre z poniższych metod leczenia można wykonać.
1. Leczenie medyczne
Zabiegi medyczne, które można wykonać w celu leczenia talasemii, obejmują:
Im cięższa była talasemia, tym częściej należy wykonywać transfuzje krwi.
• Terapia chelatująca
Zbyt częste transfuzje krwi mogą powodować gromadzenie się żelaza w organizmie. Może to prowadzić do uszkodzenia innych narządów. Dlatego nadmiar żelaza w organizmie musi zostać usunięty przez chelatację. Terapia ta polega na podawaniu różnych leków poprzez wypicie lub wstrzyknięcie bezpośrednio do organizmu.
• Przeszczep komórek macierzystych (komórek macierzystych)
Przeszczep komórek macierzystych wykonywany u dziecka z talasemią może sprawić, że dziecko nie będzie już potrzebowało regularnych transfuzji krwi. Ta metoda sprawia również, że organizm nie potrzebuje leków, aby pozbyć się nagromadzonego żelaza.
2. Samoopieka w domu
Oprócz leczenia można również złagodzić objawy talasemii prowadząc zdrowy tryb życia, taki jak:
- Unikaj nawyków, które mogą powodować gromadzenie się żelaza
Nie należy przyjmować suplementów zawierających żelazo lub witamin, o ile nie zostało to zatwierdzone lub zalecone przez lekarza.
• Spożywanie zdrowej i zbilansowanej diety
Spożywanie pokarmów bogatych w witaminę D i wapń pomoże Ci zachować zdrowe kości, które są kruche z powodu tej choroby. Ponadto należy również spożywać różnorodne inne pokarmy, aby zaspokoić zrównoważone potrzeby żywieniowe, a organizm stał się bardziej energiczny.
• Chroń organizm przed infekcją
Starannie umyj ręce, aby organizm uniknął różnych niebezpiecznych infekcji. Upewnij się również, że otrzymałeś wszystkie niezbędne szczepienia lub szczepionki. [[powiązany-artykuł]] Talasemia jest rzadką chorobą dziedziczną, a jej nasilenie może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Jeśli zacząłeś odczuwać powyższe objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, aby potwierdzić diagnozę i jak najszybciej uzyskać potrzebne leczenie.
