Choroby, które mogą zostać przeniesione na potomstwo, to choroby, które występują z powodu mutacji genetycznych. Dlatego choroba ta występuje najczęściej u osób, które z pokolenia na pokolenie łączą więzy krwi.
Jakie choroby można przekazać potomstwu?
Nieprawidłowości genów i chromosomów wywołują choroby genetyczne Główną przyczyną chorób dziedzicznych jest obecność zaburzeń genetycznych noszonych przez rodziców. Badania opublikowane w czasopiśmie National Center for Biotechnology Information wyjaśniają, że każda osoba ma dwie kopie genu, który jest przenoszony od biologicznej matki i ojca. W oparciu o badania, które zostały opisane wcześniej, geny są materiałami istniejącymi w ciele, które są przydatne do dziedziczenia cech żywych istot. Ten gen znajduje się na chromosomie. Ludzie mają 23 pary chromosomów lub 43 chromosomy, połowę od ojca i połowę od matki. Jeden z chromosomów określa płeć osoby. Kobiety mają chromosomy XX, a mężczyźni mają chromosomy XY. Jeśli biologiczny ojciec lub matka ma zmianę genu, oznacza to, że mają mutację genu. Wydaje się, że mutacje genów mogą powodować choroby dziedziczne. Choroby genetyczne, które pojawiają się w wyniku tych mutacji, są dziedziczone w prosty sposób. Dwa główne wzorce to:
- Odziedziczona kopia genu jest zmutowana, albo kopia genu od ojca, matki, albo od obu.
- Mutacje występują w jednym z chromosomów płci (X i Y), a także w pozostałych 23 parach chromosomów.
[[Powiązany artykuł]]
Różne choroby dziedziczne
Choroby, które można przenieść na potomstwo, to choroby, których zwykle nie można wyleczyć. Dzieje się tak, ponieważ mutacje genetyczne zwykle zaczynają pojawiać się w komórkach ciała, które powstały przed urodzeniem. Oto kilka typowych chorób dziedzicznych:
1. Talasemia
Talasemia powoduje, że organizmowi brakuje hemoglobiny Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) talasemia jest chorobą, która może być przenoszona na potomstwo, ponieważ mutacje genetyczne powodują, że organizmowi brakuje hemoglobiny. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonej krwi, które przenosi tlen w organizmie. Talasemia dzieli się na dwa typy, a mianowicie talasemię alfa i talasemię beta. Kiedy pojawia się talasemia alfa, pojawia się problem z chromosomem numer 16. Tymczasem, gdy pojawia się problem z chromosomem numer 11, pojawia się talasemia beta. Kiedy dana osoba ma chorobę genetyczną, talasemię, powoduje to rozwój niedokrwistości mikrocytarnej i hipochromicznej. Dzieje się tak, ponieważ ich czerwone krwinki są mniejsze niż normalne komórki. Ponadto czerwony kolor czerwonych krwinek staje się bledszy.
2. Hemofilia
Hemofilia powoduje, że krew nie krzepnie Hemofilia jest chorobą, która może być przekazywana dziedzicznie, ze względu na zmutowany gen, który zapobiega krzepnięciu krwi. W rzeczywistości w niektórych przypadkach ciała chorych na hemofilię nie mają genów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Przyczyną hemofilii jako choroby dziedzicznej jest mutacja w genie chromosomu X. Chromosom X należy do mężczyzn (XY). Dlatego mężczyźni są bardziej podatni na hemofilię. Tymczasem kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Aby kobieta miała hemofilię, mutacja genu musi wystąpić w obu kopiach chromosomu. U chorych na hemofilię pojawiają się objawy:
- Krwawienie w stawach charakteryzujące się bólem i skurczami.
- Zasinienie spowodowane nagromadzeniem krwi w mięśniach (krwiak).
- Krwawienie w dziąsłach i ustach.
- Krew jest trudna do krzepnięcia, gdy jest otwarta rana.
- Kał i mocz z krwią.
- Częste krwawienia z nosa i trudne do zatrzymania.
3. Ślepota kolorów
Ślepota barw spowodowana jest mutacjami w genach stożka siatkówki.Ślepota barw jest chorobą dziedziczną, której głównym objawem jest niemożność rozróżniania kolorów, zwłaszcza czerwonego, żółtego, zielonego i niebieskiego. Dzieje się tak z powodu nieprawidłowości genetycznej znajdującej się w stożku siatkówki, która jest przydatna do zapewniania koloru widzeniu. W stożku siatkówki istnieją trzy rodzaje genów związanych z kolorem. Ten gen składa się z genów dla długich fal świetlnych (L), średnich fal świetlnych (M) i krótkich fal świetlnych (S). Według badań opublikowanych w czasopiśmie Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, gdy patrzymy na żółtawo-zielony kolor, geny długiej (L) i średniej (M) fali świetlnej działają silnie, ale geny krótkiej fali świetlnej (S) działają słabo. Tymczasem, patrząc na czerwone światło, gen L działa silniej niż gen M, a gen S w ogóle nie działa. Kolory niebieski i fioletowy pojawiają się, gdy gen S działa silnie. Na podstawie badań opublikowanych w czasopiśmie Vision Research , długie fale światła (L) i średnie światło (M) znajdują się na chromosomie X. Jeśli mutacja genetyczna wystąpi zarówno w genach L, jak i M, dana osoba będzie miała czerwono-zielony kolor ślepota. National Eye Institute wyjaśnia, że mężczyźni są podatni na ślepotę czerwono-zieloną, ponieważ mężczyźni mają jeden chromosom X. [[artykuły powiązane]]
4. Czerniak rak skóry
Mutacje genów mogą uszkadzać komórki skóry i powodować raka Rak skóry czerniaka jest chorobą genetyczną, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenia. Rak skóry czerniaka występuje w melanocytach, komórkach, które nadają skórze jej kolor. DNA w tych komórkach jest uszkodzone, tak że komórki melanocytów wymykają się spod kontroli. W oparciu o badania opublikowane w czasopiśmie Annals of Translational Medicine mutacje w genach, które hamują nowotwory, powodują starzenie się, które powoduje uszkodzenia komórek. W rzeczywistości to uszkodzenie powoduje śmierć komórek w skórze. Mutacja ta występuje u 20% członków rodziny, którzy są podatni na czerniaka skóry. Oznacza to, że częstość mutacji genu wzrasta wraz z liczbą przypadków raka skóry czerniaka w rodzinie. Rak skóry czerniaka jest klasyfikowany jako autosomalna dominująca choroba genetyczna. Oznacza to, że istnieje tylko jedna kopia zmutowanego genu. Kopie zmutowanego genu pochodzą od rodziców z chorobą dziedziczną. Dzieci z rodzicami z autosomalnymi dominującymi chorobami dziedzicznymi, takimi jak czerniak skóry, mają 50% ryzyko odziedziczenia choroby.
5. Astma
Zaburzenia genetyczne w astmie są przekazywane przez stronę żeńską.Jedną z chorób, które mogą być dziedziczone, jest astma. Astma jest chorobą genetyczną, ponieważ anomalie genetyczne są przekazywane z rodziców na dzieci. Jednak wzór potomstwa nie jest prosty dzięki sekwencjonowaniu chromosomów lub genów rodziców. Badania opublikowane w czasopiśmie American Thoracic Society wykazały, że astma jest uważana za chorobę dziedziczną, ponieważ krewni mają wspólne odziedziczone geny. Ponadto astma jest uważana za chorobę genetyczną ze względu na połączenie wariacji genetycznych ojca i matki. Według badań opublikowanych w British Medical Journal, astma jest związana z chorobami, które mogą być dziedziczone, a mianowicie z astmą wywołaną alergią (astma atopowa). Badanie to wykazało, że geny związane z astmą atopową są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, tj. istnieje jedna kopia genetyczna, która podlega mutacji. Jednak badania wykazały, że ta mutacja genu jest przekazywana tylko przez linię matriarchalną (strona żeńska).
6. Cukrzyca
Rodzina jądrowa dziedziczy gen, który powoduje cukrzycę. Badanie WHO wykazało, że ryzyko cukrzycy typu 2 jako choroby jest dziedziczone u krewnych pierwszego stopnia (rodzina jądrowa). Oznacza to, że dzieci i rodzeństwo urodzone przez rodziców chorych na cukrzycę są trzykrotnie bardziej narażone na cukrzycę, niż gdyby historia ta była podzielona przez dziadków lub wujków i ciocie. Jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych ma cukrzycę typu 2, ryzyko cukrzycy typu 2 u bliźniaka może sięgać 60 do 90 procent. Tymczasem cukrzyca, która pojawia się przed 25 rokiem życia, pojawia się z powodu mutacji genetycznej w genie, który reguluje enzym wytwarzający insulinę. W rezultacie trzustka nie jest w stanie normalnie wytwarzać insuliny, więc poziom cukru we krwi wzrasta w niekontrolowany sposób.
Notatki z SehatQ
Choroby, które mogą być dziedziczne, to choroby ściśle związane ze zmianami lub utratą pewnych genów w organizmie. Nazywa się to mutacją genetyczną. Chorobom genetycznym przenoszonym na potomstwo zwykle nie można zapobiec. Jednak niektóre leki i terapie są w stanie poradzić sobie z objawami i oznakami tej dziedzicznej choroby. Wzór chorób dziedzicznych można zobaczyć na podstawie zmutowanych kopii genów i chromosomów. Niektóre choroby, które mogą być przenoszone na potomstwo, mają tendencję do przenoszenia na określoną płeć. Wynika to z czynnika w strukturze chromosomów płci, a mianowicie XX dla kobiet i XY dla mężczyzn. Ponieważ choroby dziedziczne mają wpływ na choroby genetyczne, oczekuje się, że każdy członek rodziny będzie nadal zapewniał chorym wsparcie, aby byli entuzjastycznie nastawieni do leczenia i wykonywania codziennych czynności. Jeśli masz historię chorób dziedzicznych, nigdy nie zaszkodzi skonsultować się i skontaktować z lekarzem przez:
czatuj w aplikacji zdrowotnej rodziny SehatQ .
Pobierz aplikację teraz w Google Play i Apple Store. [[Powiązany artykuł]]
Nieprawidłowości genów i chromosomów wywołują choroby genetyczne Główną przyczyną chorób dziedzicznych jest obecność zaburzeń genetycznych noszonych przez rodziców. Badania opublikowane w czasopiśmie National Center for Biotechnology Information wyjaśniają, że każda osoba ma dwie kopie genu, który jest przenoszony od biologicznej matki i ojca. W oparciu o badania, które zostały opisane wcześniej, geny są materiałami istniejącymi w ciele, które są przydatne do dziedziczenia cech żywych istot. Ten gen znajduje się na chromosomie. Ludzie mają 23 pary chromosomów lub 43 chromosomy, połowę od ojca i połowę od matki. Jeden z chromosomów określa płeć osoby. Kobiety mają chromosomy XX, a mężczyźni mają chromosomy XY. Jeśli biologiczny ojciec lub matka ma zmianę genu, oznacza to, że mają mutację genu. Wydaje się, że mutacje genów mogą powodować choroby dziedziczne. Choroby genetyczne, które pojawiają się w wyniku tych mutacji, są dziedziczone w prosty sposób. Dwa główne wzorce to: 
Talasemia powoduje, że organizmowi brakuje hemoglobiny Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) talasemia jest chorobą, która może być przenoszona na potomstwo, ponieważ mutacje genetyczne powodują, że organizmowi brakuje hemoglobiny. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonej krwi, które przenosi tlen w organizmie. Talasemia dzieli się na dwa typy, a mianowicie talasemię alfa i talasemię beta. Kiedy pojawia się talasemia alfa, pojawia się problem z chromosomem numer 16. Tymczasem, gdy pojawia się problem z chromosomem numer 11, pojawia się talasemia beta. Kiedy dana osoba ma chorobę genetyczną, talasemię, powoduje to rozwój niedokrwistości mikrocytarnej i hipochromicznej. Dzieje się tak, ponieważ ich czerwone krwinki są mniejsze niż normalne komórki. Ponadto czerwony kolor czerwonych krwinek staje się bledszy. 
Hemofilia powoduje, że krew nie krzepnie Hemofilia jest chorobą, która może być przekazywana dziedzicznie, ze względu na zmutowany gen, który zapobiega krzepnięciu krwi. W rzeczywistości w niektórych przypadkach ciała chorych na hemofilię nie mają genów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Przyczyną hemofilii jako choroby dziedzicznej jest mutacja w genie chromosomu X. Chromosom X należy do mężczyzn (XY). Dlatego mężczyźni są bardziej podatni na hemofilię. Tymczasem kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Aby kobieta miała hemofilię, mutacja genu musi wystąpić w obu kopiach chromosomu. U chorych na hemofilię pojawiają się objawy: 
Ślepota barw spowodowana jest mutacjami w genach stożka siatkówki.Ślepota barw jest chorobą dziedziczną, której głównym objawem jest niemożność rozróżniania kolorów, zwłaszcza czerwonego, żółtego, zielonego i niebieskiego. Dzieje się tak z powodu nieprawidłowości genetycznej znajdującej się w stożku siatkówki, która jest przydatna do zapewniania koloru widzeniu. W stożku siatkówki istnieją trzy rodzaje genów związanych z kolorem. Ten gen składa się z genów dla długich fal świetlnych (L), średnich fal świetlnych (M) i krótkich fal świetlnych (S). Według badań opublikowanych w czasopiśmie Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, gdy patrzymy na żółtawo-zielony kolor, geny długiej (L) i średniej (M) fali świetlnej działają silnie, ale geny krótkiej fali świetlnej (S) działają słabo. Tymczasem, patrząc na czerwone światło, gen L działa silniej niż gen M, a gen S w ogóle nie działa. Kolory niebieski i fioletowy pojawiają się, gdy gen S działa silnie. Na podstawie badań opublikowanych w czasopiśmie Vision Research , długie fale światła (L) i średnie światło (M) znajdują się na chromosomie X. Jeśli mutacja genetyczna wystąpi zarówno w genach L, jak i M, dana osoba będzie miała czerwono-zielony kolor ślepota. National Eye Institute wyjaśnia, że mężczyźni są podatni na ślepotę czerwono-zieloną, ponieważ mężczyźni mają jeden chromosom X. [[artykuły powiązane]] 
Mutacje genów mogą uszkadzać komórki skóry i powodować raka Rak skóry czerniaka jest chorobą genetyczną, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenia. Rak skóry czerniaka występuje w melanocytach, komórkach, które nadają skórze jej kolor. DNA w tych komórkach jest uszkodzone, tak że komórki melanocytów wymykają się spod kontroli. W oparciu o badania opublikowane w czasopiśmie Annals of Translational Medicine mutacje w genach, które hamują nowotwory, powodują starzenie się, które powoduje uszkodzenia komórek. W rzeczywistości to uszkodzenie powoduje śmierć komórek w skórze. Mutacja ta występuje u 20% członków rodziny, którzy są podatni na czerniaka skóry. Oznacza to, że częstość mutacji genu wzrasta wraz z liczbą przypadków raka skóry czerniaka w rodzinie. Rak skóry czerniaka jest klasyfikowany jako autosomalna dominująca choroba genetyczna. Oznacza to, że istnieje tylko jedna kopia zmutowanego genu. Kopie zmutowanego genu pochodzą od rodziców z chorobą dziedziczną. Dzieci z rodzicami z autosomalnymi dominującymi chorobami dziedzicznymi, takimi jak czerniak skóry, mają 50% ryzyko odziedziczenia choroby. 
Zaburzenia genetyczne w astmie są przekazywane przez stronę żeńską.Jedną z chorób, które mogą być dziedziczone, jest astma. Astma jest chorobą genetyczną, ponieważ anomalie genetyczne są przekazywane z rodziców na dzieci. Jednak wzór potomstwa nie jest prosty dzięki sekwencjonowaniu chromosomów lub genów rodziców. Badania opublikowane w czasopiśmie American Thoracic Society wykazały, że astma jest uważana za chorobę dziedziczną, ponieważ krewni mają wspólne odziedziczone geny. Ponadto astma jest uważana za chorobę genetyczną ze względu na połączenie wariacji genetycznych ojca i matki. Według badań opublikowanych w British Medical Journal, astma jest związana z chorobami, które mogą być dziedziczone, a mianowicie z astmą wywołaną alergią (astma atopowa). Badanie to wykazało, że geny związane z astmą atopową są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, tj. istnieje jedna kopia genetyczna, która podlega mutacji. Jednak badania wykazały, że ta mutacja genu jest przekazywana tylko przez linię matriarchalną (strona żeńska). 
Rodzina jądrowa dziedziczy gen, który powoduje cukrzycę. Badanie WHO wykazało, że ryzyko cukrzycy typu 2 jako choroby jest dziedziczone u krewnych pierwszego stopnia (rodzina jądrowa). Oznacza to, że dzieci i rodzeństwo urodzone przez rodziców chorych na cukrzycę są trzykrotnie bardziej narażone na cukrzycę, niż gdyby historia ta była podzielona przez dziadków lub wujków i ciocie. Jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych ma cukrzycę typu 2, ryzyko cukrzycy typu 2 u bliźniaka może sięgać 60 do 90 procent. Tymczasem cukrzyca, która pojawia się przed 25 rokiem życia, pojawia się z powodu mutacji genetycznej w genie, który reguluje enzym wytwarzający insulinę. W rezultacie trzustka nie jest w stanie normalnie wytwarzać insuliny, więc poziom cukru we krwi wzrasta w niekontrolowany sposób. 
