Rybia łuska arlekina to choroba genetyczna charakteryzująca się suchą, pogrubioną, łuszczącą się skórą przypominającą rybie łuski. Choroba doświadczana przez to dziecko jest bardzo rzadka, a częstość występowania wynosi 1 na 300 000 urodzeń. Do tej pory na całym świecie zgłoszono około 200 przypadków. Ogólnie rzecz biorąc, to zaburzenie zdrowia atakuje części ciała, które obejmują powieki, nos, usta i uszy. Występujące zaburzenia skóry mogą utrudniać dzieciom regulowanie temperatury ciała i zwalczanie infekcji. Ponieważ jest to poważny stan, ta rzadka choroba skóry wymaga intensywnego leczenia. Ale jaka jest przyczyna?
Rybia łuska arlekina spowodowane mutacją genu
Sprawa
rybia łuska arlekina po raz pierwszy stwierdzono, że wystąpiła w Południowej Karolinie w Stanach Zjednoczonych w 1750 r. Podczas gdy pierwszy przypadek stwierdzono podczas testów ciążowych w 1983 r. Według ekspertów choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie ABCA12. Te geny odgrywają rolę w tworzeniu białek, które są ważne dla rozwoju komórek skóry. Jeśli funkcja genu ABCA12 zostanie zaburzona, rozwój zewnętrznej warstwy skóry zostanie zahamowany. Ten stan sprawia, że skóra wygląda na twardą i grubą. Osoba może być nosicielem choroby (
przewoźnik), ale nie wykazywały żadnych objawów ani cech. Na przykład możesz zostać
nosiciel rybiej łuski arlekina jeśli odziedziczysz gen od jednego rodzica. Ale jeśli oboje twoi rodzice mają ten gen, masz 25% szans na zachorowanie. Według danych z
Krajowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń,
rybia łuska arlekina dotyka około 1 na 500 000 osób.
Objaw rybia łuska arlekina może się zmieniać w czasie
Zwykle objawy
rybia łuska arlekina będą bardziej widoczne, gdy noworodek. Ale z czasem objawy się zmienią.
U noworodków
U noworodków widocznym objawem jest twarda, pogrubiona i napięta skóra na wszystkich powierzchniach ciała, w tym na twarzy. Może to powodować szereg problemów, które obejmują:
- Odchylane powieki
- Oczy nie mogą się zamknąć
- Usta są zaciśnięte, więc usta są otwarte
- Uszy połączone z głową
- Stopy i dłonie są małe i spuchnięte
- Trudności w poruszaniu rękami i stopami
- Trudne do karmienia piersią
- Problemy z oddychaniem
- Infekcja skóry
- Odwodnienie lub brak płynów
- Niska temperatura ciała
- Poziom sodu we krwi przekracza normę lub hipernatremia
W miarę rozwoju dziecka
Kiedy są starsze, dzieci, które cierpią na
rybia łuska arlekina mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju fizycznym w postaci:
- Czerwona i łuszcząca się skóra
- Cienkie włosy
- Niezwykłe rysy twarzy
- Zmniejszona zdolność słyszenia
- Problemy z ruchem palca
- Grube paznokcie
- Powtarzające się infekcje skóry
- Zawsze czuję się gorąco
Mimo to rozwój umysłowy dzieci z
rybia łuska arlekina generalnie nie przeszkadza. Osoby cierpiące na zaburzenia psychiczne mogą rozwijać się podobnie jak inne dzieci w jego wieku.
Móc rybia łuska arlekinaleczony?
Ta rzadka choroba, często uważana za przekleństwo, nie może zostać wyleczona. Do tej pory nie ma lekarstwa ani procedury medycznej, która mogłaby przywrócić stan pacjenta. Ale różni się to od dawnych czasów, kiedy cierpiący
rybia łuska arlekina mogą przetrwać tylko kilka dni po urodzeniu, teraz są w stanie przetrwać dłużej dzięki intensywnej opiece noworodkowej i lekom. Leczenie ma na celu leczenie objawów, zwłaszcza tych, które występują na skórze. Ponieważ skóra służy jako pierwsza obrona organizmu przed bakteriami i wirusami. Dlatego leczenie objawów na skórze jest bardzo ważne dla dzieci z:
arlekinrybia łuska częste infekcje skóry. Noworodki, które mają
rybia łuska arlekina zostanie umieszczony w wilgotnym i higienicznym pomieszczeniu, aby uniknąć infekcji. Dodatkowo lekarz zapewni krem z wazeliny, aby skóra dziecka była gładka i nawilżona. Lekarz poda również szereg innych leków, takich jak:
- Stosowanie antybiotyków w celu zapobiegania infekcji
- Zakryj skórę bandażem, aby zapobiec infekcji
- Podłączanie rurki do dróg oddechowych, aby ułatwić oddychanie
- Zapewnij krople do oczu lub inną ochronę oczu.
W przypadku starszych dzieci weź ciepłą kąpiel, nasmaruj i użyj kremu nawilżającego
alfa-hydroksykwas może pomóc w rozrzedzeniu i złuszczeniu zewnętrznej warstwy skóry. Ten balsam można stosować natychmiast po kąpieli, gdy skóra pacjenta jest jeszcze wilgotna. Poza kremem
alfa-hydroksykwas, krem nawilżający, który zawiera
ceramidy,
cholesterol, a lanolina może być stosowana również przez dzieci. Kiedy dziecko wejdzie w wiek szkolny, nie zapomnij również poinformować nauczyciela i szkołę o stanie dziecka i leczeniu, jakie jest potrzebne, gdy dziecko jest w szkole. [[Powiązany artykuł]]
Notatki z SehatQ
Rybia łuska arlekina Jest to choroba wymagająca intensywnego leczenia. W przeszłości dzieci z tym schorzeniem mogły przeżyć tylko kilka dni po urodzeniu. Ale rozwój leczenia dzisiaj pozwala cierpiącym na lepsze życie pomimo rzadkiego schorzenia skóry. Z tego powodu potrzebna jest uważna pomoc lekarzy i współpraca rodziców, aby zmniejszyć objawy odczuwane przez chorych. Dzięki temu można poprawić ich jakość życia. Przeprowadzenie testu ciążowego może również pomóc lekarzom w poznaniu rozwoju Twojego przyszłego dziecka. Ponieważ,
rybia łuska arlekina czasami można je wykryć, ponieważ pacjentka jest jeszcze w macicy. Ta kontrola prenatalna może pomóc Tobie, Twojemu partnerowi i Twojej rodzinie w przygotowaniu się do zapewnienia najlepszego leczenia Twojemu maleństwu po jego urodzeniu.
