Zespół Pfeiffera: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Pfeiffera jest bardzo rzadkim schorzeniem. Tylko 1 na 100 000 dzieci rodzi się z tą chorobą. Zespół Pfeiffera występuje, gdy kości czaszki, dłoni i stóp płodu zbyt szybko łączą się w macicy z powodu mutacji genu. Jakie są przyczyny, objawy i leczenie?

Przyczyny zespołu Pfeiffera

Jeszcze w łonie matki górna część czaszki dziecka nie jest nienaruszona. Zapewnia to miejsce na wzrost i rozwój mózgu. Później wierzchołek czaszki zrośnie się dopiero po osiągnięciu pełnego rozmiaru głowy dziecka.

Zespół Pfeiffera wynika ze zbyt wczesnego zrostu wierzchołków kości czaszki. W rezultacie kości czaszki nie mogą się rozszerzać wraz ze wzrostem mózgu, wpływając na głowę i twarz dziecka. Ponadto zespół Pfeiffera występuje również z powodu błędów w genach kontrolujących wzrost i śmierć niektórych komórek.

Objawy i rodzaje zespołu Pfeiffera

Istnieją trzy rodzaje zespołu Pfeiffera, z których każdy ma swoje własne objawy:

1. Zespół Pfeiffera typu 1

Zespół Pfeiffera typu 1 jest najłagodniejszy i najczęstszy. Niemowlęta z zespołem Pfeiffera typu 1 wykazują pewne objawy fizyczne, ale ich funkcja mózgu jest nadal normalna. Poniżej przedstawiono objawy zespołu Pfeiffera typu 1:

• Hiperloryzm oka (stan, w którym oczy są daleko od siebie)
• Czoło, które wygląda na wysokie i wydatne
• Brachycefalia (płaski tył głowy)
• Wystająca dolna szczęka
• Hipoplastyczna szczęka (górna szczęka nie w pełni rozwinięta)
• Duże kciuki i palce u nóg, które są daleko od jednego palca do drugiego
• trudności ze słyszeniem
• Masz problemy z zębami i dziąsłami

Niemowlęta z zespołem Pfeiffera typu 1 mogą dożyć dorosłości z niewielkimi problemami.

Zespół Pfeiffera typu 1 jest spowodowany mutacjami w genach FGFR1 lub FGFR2, które są częścią rozwijających się kości dziecka. Jeśli ojciec lub matka mają tę mutację genu, ryzyko rozwoju zespołu Pfeiffera u dziecka wynosi 50%.

2. Zespół Pfeiffera typu 2

Zespół Pfeiffera typu 2 ma objawy zagrażające życiu, ponieważ jest cięższy niż typ 1. Poniżej przedstawiono objawy:

• Kości głowy i twarzy wcześnie łączą się i tworzą „liść koniczyny”
• Proptoza lub wytrzeszcz (oko wystające z oczodołu)
• Opóźnienia rozwojowe i trudności w naśladowaniu lekcji, ponieważ mózg nie dojrzał w pełni
• Ankyloza (sztywność sklejania się stawów i kości)
• Nie mogę dobrze oddychać
• Hydrosafeli (nagromadzenie płynu w jamie mózgu)

Zespół Pfeiffera typu 2 wymaga operowania dziecka, aby przeżyć do dorosłości.

3. Zespół Pfeiffera typu 3

Zespół Pfeiffera typu 3 jest uważany za cięższy niż typy 1 i 2, ponieważ zagraża życiu. Ponieważ zespół Pfeiffera typu 3 może powodować problemy w ważnych narządach, takich jak płuca i nerki. Pod względem objawów zespół Pfeiffera typ 3 jest prawie taki sam jak typ 2, tylko nie ma objawów kształtu głowy "liścia koniczyny". Aby przeżyć do dorosłości, konieczne jest kilka operacji przez całe życie pacjenta.

W jednym badaniu zespół Pfeiffera typu 2 i 3 występuje z powodu mutacji w genie FGFR2. Ponadto zespół Pfeiffera typu 2 i 3 może również wystąpić, jeśli ojciec jest w podeszłym wieku. Dzieje się tak, ponieważ plemniki starszych mężczyzn są bardziej podatne na mutację niż młodsi mężczyźni.

Jak diagnozuje się zespół Pfeiffera?

Z pomocą technologii ultradźwięk, Lekarze zazwyczaj mogą zdiagnozować zespół Pfeiffera, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Lekarz zauważy wszelkie przedwczesne zrosty kości czaszki i inne widoczne objawy w palcach rąk i nóg. Jeśli pojawią się widoczne objawy, lekarz postawi diagnozę po urodzeniu dziecka. Jeśli objawy zostaną uznane za łagodne, lekarz zdiagnozuje dziecko dopiero po kilku miesiącach lub latach. Na koniec lekarz poprosi rodziców i dziecko o poddanie się badaniom genetycznym. Ma to na celu sprawdzenie obecności genu FGFR i „nośnika” genu.

Leczenie zespołu Pfeiffera

Gdy dziecko z zespołem Pfeiffera skończy 3 miesiące, lekarz zaleci operację ukształtowania czaszki i odciążenia mózgu. W tej operacji czaszka zostanie zrekonstruowana, aby była bardziej symetryczna, aby mózg miał miejsce na wzrost. Po zakończeniu procesu gojenia lekarz zaleci również zabieg chirurgiczny w celu leczenia objawów zespołu Pfeiffera w szczęce, twarzy, dłoniach lub stopach. Odbywa się to tak, aby dziecko mogło oddychać i prawidłowo używać stóp i rąk. [[Powiązany artykuł]]

Średnia długość życia z zespołem Pfeiffera

Dla osób z zespołem Pfeiffera typu 1 dorastanie nie jest niemożliwe. Osoby z zespołem Pfeiffera typu 1 mogą nadal bawić się z innymi dziećmi, chodzić do szkoły i wyrosnąć na dorosłych z zespołem Pfeiffera. Ponieważ zespół Pfeiffera typu 1 nadal można leczyć chirurgicznie, fizykoterapią i długoterminowymi planami chirurgicznymi. Jednak osoby z zespołem Pfeiffera typu 2 i 3 nie mają tyle szczęścia, co osoby z zespołem Pfeiffera typu 1. Ponieważ objawy zespołu Pfeiffera typu 2 i 3 mogą mieć wpływ na zdolność dziecka do oddychania, poruszania się i myślenia. Dlatego wczesne wykrycie zespołu Pfeiffera może pomóc chorym dożyć dorosłości, mimo że nadal towarzyszą mu łagodne objawy.