Zespół Waardenburga to rzadka choroba genetyczna, która dotyka tylko 1 na 40 000 osób na całym świecie. Zespół Waardenburga może powodować utratę słuchu, zmiany w kolorze skóry, oczu i włosów oraz nietypowy kształt twarzy. Zespół Waardenburga ma cztery typy. Każdemu typowi towarzyszą inne charakterystyczne objawy. Poznajmy zespół Waardenburga oraz jego rodzaje i objawy.
Zespół Waardenburga i jego cztery typy
Należy pamiętać, że nazwa syndrom Waardenburga pochodzi od nazwiska lekarza z Holandii, a mianowicie D.J. Waardenburg, który po raz pierwszy odkrył chorobę w 1951 roku. Od tego czasu naukowcy z różnych krajów dokładniej zbadali zespół Waardenburga, dzieląc go na cztery typy, w tym:
Zespół Waardenburga typu 1
Zespół Waardenburga typu 1 powoduje, że chory ma dużą odległość między oczami. Około 20% osób z zespołem Waardenburga typu 1 ma ubytek słuchu. Osoby z zespołem Waardenburga typu 1 mają tendencję do występowania plam koloru lub utraty koloru we włosach, skórze i oczach.
Zespół Waardenburga typu 2
U osób z zespołem Waardenburga typu 2 utrata słuchu jest częstsza w porównaniu z typem 1. Około 50% osób z zespołem Waardenburga typu 2 ma ubytek słuchu. Ponadto odczują również zmiany pigmentu włosów, skóry i oczu.
Zespół Waardenburga typu 3
W rzeczywistości zespół Waardenburga typu 3 jest podobny do typu 1 i 2. Jednak ten trzeci typ sprawia, że chory ma większą odległość między oczami a szerszym nosem. Ponadto osoby z zespołem Waardenburga typu 3 mogą również mieć słabe ramiona lub niepełnosprawność stawów. Mało tego, ten typ syndromu Waardenburga, który jest również nazywany Klein-Waardenburg, powoduje również, że chorzy doświadczają rozszczepu wargi.
Zespół Waardenburga typu 4
Czwarty typ zespołu Waardenburga powoduje zmiany pigmentacyjne i może prowadzić do utraty słuchu. Zwykle osoby z czwartym typem zespołu Waardenburga cierpią również na chorobę zwaną Hirschprung, która powoduje zablokowanie jelita grubego i ciężkie zaparcia. Cztery powyższe typy zespołu Waardenburga będą trudne do samodzielnego zdiagnozowania przez chorego. Skonsultowanie się z lekarzem jest właściwą opcją, aby poznać rodzaje i rodzaje zespołu Waardenburga.
Zespół Waardenburga i jego inne objawy
Tęczówka oka zespołu Waanderburg Oprócz zmian w kolorze skóry, oczu, włosów, utraty słuchu, należy zwrócić uwagę na różne inne objawy zespołu Waardenburga. Oto najczęstsze objawy zespołu Waardenburga w czterech typach:
- Zmiany w wizji
- Zmiany w kolorze tęczówki oka (dwie gałki oczne nie są tego samego koloru), kolor oczu to mieszanka niebieskiego i brązowego
- Siwe włosy szybciej
- Jasny odcień skóry
W rzeczywistości większość osób z zespołem Waardenburga może mieć normalny słuch. Jednak możliwość utraty słuchu może również wystąpić w czterech typach zespołu Waardenburga. Oprócz nieprawidłowości twarzy, słuchu i włosów osoby z zespołem Waardenburga mogą również doświadczyć powstawania nietypowych części ciała i uszkodzenia funkcji kilku narządów, takich jak:
- Trudności w wytwarzaniu łez
- Jelito grube o nietypowych rozmiarach (małe)
- Zmiany kształtu macicy (u kobiet)
- Rozszczep ust
- Jasny odcień skóry jak u albinosa
- Wybielanie rzęs lub brwi
- szeroki nos
Spośród czterech typów zespołu Waardenburga trzecim typem zespołu Waardenburga są najbardziej widoczne zmiany fizyczne. Ponieważ zmiany kształtu ciała u pacjentów z trzecim typem zespołu Waardenburga są uważane za najbardziej uderzające, takie jak:
- Kości palców zrośnięte ze sobą
- Nieprawidłowości w ramionach, dłoniach i barkach
- Mały rozmiar głowy
- Opóźnienie rozwoju
- Zmiany w kształcie czaszki
Podsumowując, cztery typy zespołu Waardenburga mają podobne objawy, a mianowicie zmiany koloru skóry, oczu, włosów, utratę słuchu i nietypowe kształty twarzy. Ale wśród nich trzeci typ zespołu Waardenburga jest uważany za najbardziej uderzający.
Przyczyny zespołu Waardenburga
Ponieważ zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną, przyczyną są mutacje występujące w genetyce, zwłaszcza geny EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 i SOX10. Niektóre z tych genów są odpowiedzialne za tworzenie i rozwój kilku komórek w ciele, w tym komórek produkujących pigment zwanych melanocytami. Melanocyty wytwarzają pigment zwany melaniną, który wpływa na kolor skóry, włosów, oczu i odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu słuchu. Zespół Waardenburga zaburza również funkcję melanocytów, przez co mogą wystąpić ubytki, takie jak utrata słuchu i przebarwienia oczu, włosów i skóry. Każdy gen jest zmutowany, może wpływać na pojawienie się typów zespołu Waardenburga. Na przykład zespół Waardenburga typu 1 i 3 jest spowodowany mutacjami w genie PAX3. Następnie typ 2, spowodowany mutacjami w genach MITF i SNAI2. Wreszcie czwarty typ zespołu Waardenburga jest spowodowany mutacjami w genach SOX10, EDN3 i EDNRB.
Leczenie zespołu Waardenburga
W rzeczywistości osoby z zespołem Waardenburga mogą prowadzić normalne życie, jak ludzie w ogóle. Jednak objawy zachodzących zmian fizycznych muszą być kontrolowane. Niektóre metody leczenia i objawy zespołu Waardenburga obejmują:
- Implanty ślimakowe lub aparaty słuchowe do leczenia ubytku słuchu
- Wsparcie rozwojowe, takie jak przyjęcie do szkoły specjalnej
- Operacja usunięcia zatorów w jelitach
- Operacja wyleczenia rozszczepu wargi
- Zmiany kosmetyczne, takie jak używanie makijaż do pokrycia przebarwień skóry lub koloru włosów do pokrycia siwych włosów
[[artykuły powiązane]] Ponadto osoby z zespołem Waardenburga mogą również odczuwać spadek pewności siebie. Dlatego zaleca się, aby dołączyli do grupy wsparcia, uzyskali wsparcie rodziny i szukali wiarygodnych informacji związanych z samym zespołem Waardenburga.
Tęczówka oka zespołu Waanderburg Oprócz zmian w kolorze skóry, oczu, włosów, utraty słuchu, należy zwrócić uwagę na różne inne objawy zespołu Waardenburga. Oto najczęstsze objawy zespołu Waardenburga w czterech typach: 
