Zdrowie

Genetyczna choroba zespołu Jakuba, która dotyka tylko mężczyzn

Być może słyszałeś o zespole XYY lub zespole Jacoba, ale nigdy nie wiedziałeś, co to znaczy i co powoduje, że występuje w ludzkim ciele. Zespół Jacoba to choroba genetyczna obejmująca chromosomy w każdej ludzkiej komórce. Zwykle mężczyźni mają 46 chromosomów w każdej komórce, a mianowicie chromosomy X i Y (XY). Zespół Jacoba występuje również, gdy mężczyźni mają dodatkowy chromosom Y w każdej komórce (XYY). Mężczyźni z zespołem Jacoba mają 47 chromosomów.

Dowiedz się więcej o zespole Jacoba

Ta choroba genetyczna, znana również jako kariotyp XYY lub zespół YY, występuje u jednego na tysiąc mężczyzn i może wystąpić tylko u mężczyzn. Większość osób z zespołem Jacoba ma nietypowe warunki fizyczne. Niektórzy z nich są wysocy, inni mają problemy z artykulacją mowy. Mogą również rosnąć z różnymi kształtami mięśni. Mimo to osoby z zespołem Jacoba nie mają znaczących różnic fizycznych w porównaniu z tymi, którzy go nie mają. Ich rozwój seksualny również był normalny. Więc jakie są objawy zespołu Jacoba?

Objawy zespołu Jakuba

Dzieci urodzone z zespołem Jacoba nie wykazują żadnych fizycznych różnic. Ponieważ jednym z najczęstszych objawów zespołu Jacoba jest niezwykły wzrost. Zwykle można to zaobserwować w wieku 5-6 lat. Każdy mężczyzna z zespołem Jacoba ma inne objawy. Najczęstszymi objawami są następujące stany:
  • Stosunkowo niska waga w porównaniu do jego wzrostu
  • Większy rozmiar głowy
  • Pojawienie się ciężkiego trądziku w okresie dojrzewania
  • Trudno ci się uczyć i mieć trudności z mówieniem
  • Opóźniony rozwój motoryczny, taki jak chodzenie lub siedzenie
  • Słabe mięśnie (hipotonia)
  • Wstrząsy w rękach
  • Niższe IQ
Nie każdy mężczyzna z zespołem Jacoba wykazuje powyższe objawy. W rzeczywistości niektórzy cierpiący na zespół Jacoba nie wykazują żadnych fizycznych objawów. U dorosłych mężczyzn niepłodność lub niepłodność jest objawem, który może być odczuwany z powodu zespołu Jacoba. U dzieci zespół Jakoba może powodować problemy behawioralne, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), drażliwość, impulsywność, a nawet wyzwanie. Ale spokojnie, te zachowania mogą być łagodzone z wiekiem.

Przyczyny zespołu Jacoba

Zespół Jacoba jest wynikiem przypadkowej mieszanki lub mutacji, podczas tworzenia męskiego kodu genetycznego. Naukowcy doszli do wniosku, że zespół Jacoba pojawia się losowo, podczas formowania się zarodka. Większość przypadków zespołu Jacoba jest spowodowana wadliwym podziałem komórek w plemniku i nie jest przekazywana rodzinom.

Czy zespół Jacoba jest uleczalny?

Odpowiedź brzmi nie. Nie ma lekarstwa na zespół Jacoba. Jednak leczenie w formie terapii może zmniejszyć objawy pojawiające się u osób cierpiących. Zwłaszcza jeśli zespół Jacoba został wcześnie zdiagnozowany. Osoby z zespołem Jacoba mogą poprosić o pomoc ze szpitala, aby przezwyciężyć wszelkie odczuwane objawy, takie jak trudności w mówieniu lub uczeniu się. Gdy ludzie się starzeją, osoby z zespołem Jacoba muszą również skonsultować się z zespołem ekspertów reprodukcyjnych, aby opisać wszelkie dostrzeżone problemy z niepłodnością. Poniżej przedstawiono rodzaje terapii, które mogą przejść osoby z zespołem Jacoba.
  • Terapia mowy

Ponieważ osoby z zespołem Jacoba mogą mieć trudności z mówieniem, zespół lekarzy może zalecić terapię mowy w celu leczenia problemu.
  • Fizykoterapia

Fizjoterapię mogą wykonywać osoby z zespołem Jacoba, które mają problemy z mięśniami i motoryką.
  • Terapia edukacyjna

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Jacoba, dobrym pomysłem jest przedyskutowanie go z nauczycielami w szkole, aby uniknąć nieporozumień. Ułóż harmonogram nauki, który najlepiej odpowiada potrzebom Twojego dziecka. [[Powiązany artykuł]]

Notatki z SehatQ

Osoby z zespołem Jacoba zwykle poruszają się jak inni ludzie, chociaż muszą odczuwać objawy choroby. Jednak zespół Jacoba występuje, niezauważony. Jeśli zespół Jacoba zostanie zdiagnozowany jak najwcześniej, to oczywiście lepiej, bo zespół medyczny może zalecić najwłaściwsze leczenie.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found