Zrozumienie genetyki polega na badaniu, w jaki sposób pewne cechy ludzkie, takie jak kolor włosów, kolor oczu, ryzyko choroby, są przekazywane z rodziców na ich dzieci. Genetyka lub genetyka wpływa na to, jak te odziedziczone cechy mogą się różnić u każdej osoby. Twoja informacja genetyczna jest określana jako twój genom lub geny. Twoje geny składają się z substancji chemicznej zwanej
kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) i jest przechowywany w prawie każdej komórce twojego ciała. Genetyka jest jednym z czynników, które są uważane za zdolne do zwiększania lub zmniejszania ryzyka choroby. Oczekuje się zatem, że zrozumienie genetyki pomoże poprawić zdrowie i zmniejszyć ryzyko niektórych chorób.
Co bada się w genetyce?
Dzięki takiemu zrozumieniu genetyki możesz badać i rozumieć, w jaki sposób cechy są dziedziczone (dziedziczone), a także jakiego rodzaju zmienność cech może w nich powstać. Zaburzenia zdrowia lub dziedziczne choroby genetyczne są wynikiem mutacji w genach, które pierwotnie były zdrowe. Jeśli chodzi o genetykę, dowiesz się, w jaki sposób występujące mutacje genów mogą powodować lub zwiększać ryzyko choroby u osoby i jej potomstwa. Geny znajdują się na chromosomach przekazywanych od rodziców do ich dzieci. Istnieją 23 pary chromosomów, które są kombinacją chromosomów ojca i matki. Jeśli chromosom zawiera wadliwy lub zmutowany gen, choroby genetyczne mogą być dziedziczone. Choroby związane z zaburzeniami genetycznymi mogą wykazywać różne stopnie nasilenia, w zależności od tego, czy odziedziczony gen jest recesywny czy dominujący.
- Choroby wywołane przez gen dominujący zwykle mogą pojawić się nawet w przypadku tylko jednej kopii genu z mutacją DNA od jednego z rodziców. Na przykład, jeśli jeden rodzic ma chorobę, oznacza to, że każde dziecko ma 50 procent szans na rozwój choroby.
- Choroby wywoływane przez geny recesywne są mniej podatne na poważne szkody dla osoby. Dzieje się tak, ponieważ nowe geny recesywne powodują problemy zdrowotne, jeśli są odziedziczone od obojga rodziców lub obie kopie genu muszą przejść mutacje DNA. Na przykład, jeśli oboje rodzice mają jedną kopię zmutowanego genu, dziecko ma 25% szans na rozwój choroby. W takim przypadku rodzice są określani jako przewoźnik.
Zaburzenia genetyczne mogą być również spowodowane mutacjami DNA zawartymi w genach danej osoby. Ten stan może wpływać na działanie tych genów. Mutacje DNA mogą być dziedziczone lub występować w jaju lub plemniku. [[Powiązany artykuł]]
Różne choroby genetyczne
Zespół Downajest jedną z popularnych chorób genetycznych Oprócz zrozumienia znaczenia genetyki, warto poznać choroby z nią związane. Istnieje co najmniej pięć rodzajów chorób genetycznie powiązanych, które są najbardziej znane, a mianowicie:
1. Anemia sierpowata
Anemia sierpowata powoduje zmianę kształtu krwinek czerwonych. Jeśli normalnie czerwone krwinki mają kształt pączka, u pacjentów z tą chorobą kształt zmienia się jak sierp. Nieprawidłowy kształt czerwonych krwinek powoduje krzepnięcie krwi i uwięzienie w naczyniach krwionośnych. Ten stan może wywołać silny ból i poważne komplikacje, takie jak uszkodzenie narządów, infekcja i ostry zespół oddechowy.
2. Talasemia
Talasemia jest dziedziczną chorobą genetyczną, która powoduje ograniczoną ilość hemoglobiny, którą organizm może wytworzyć naturalnie. Ten stan utrudni dystrybucję tlenu w całym ciele. Talasemia może również powodować ciężką anemię. Ten stan sprawia, że osoby z talasemią wymagają specjalnego leczenia, takiego jak regularne transfuzje krwi.
3. Mukowiscydoza (mukowiscydoza)
Mukowiscydoza to przewlekła choroba genetyczna, która powoduje, że organizm człowieka wytwarza gęsty i lepki śluz. Ten stan może powodować zaburzenia układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Mukowiscydoza może być dziedziczona, gdy oboje rodzice mają gen odpowiedzialny za tę chorobę. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tą chorobą genetyczną mogą również doświadczać poważniejszych problemów zdrowotnych. Badanie wykazało, że 95 procent pacjentów z mukowiscydozą nie może mieć potomstwa (sterylnego) ze średnim wiekiem przeżycia około 33,4 roku. Przeżycie można poprawić dzięki fizjoterapii, suplementacji diety i leczeniu medycznemu.
4. Zespół Downa
Zespół Downa jest genetycznie pokrewną chorobą spowodowaną mutacją w chromosomie, w której znajduje się dodatkowa kopia 21. chromosomu. Poszkodowany
Zespół Downa wykaże tendencję do opóźniania rozwoju poznawczego, zarówno na poziomie łagodnym, jak i ciężkim. Aby poznać trend
Zespół Downae, można wykonać szczegółowe prenatalne badania przesiewowe z krwi matki. Ponadto im starsza matka w momencie porodu, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych u dziecka
Zespół Downa.
5. Choroba Tay-Sachsa
Choroba Tay-Sachsa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym defektem chromosomalnym podobnym do:
Zespół Downa. W chorobie Tay-Sachsa wadliwym chromosomem jest chromosom 15. Zaburzenie to powoduje zaburzenia układu nerwowego i stopniowo go niszczy, aż może być śmiertelne. Ten stan często powoduje śmierć dzieci w wieku 5 lat. Chorobę Taya-Sachsa można również wykryć w wieku dorosłym. Ten stan nazywa się
Późny początek Tay-Sachsa, który może powodować obniżenie poziomu zdolności poznawczych chorego. To jest zrozumienie genetyki i rodzajów chorób z nią związanych. Aby dowiedzieć się, jakie ryzyko choroby może być przekazywane w Twojej rodzinie, możesz skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia. Jeśli masz pytania dotyczące chorób genetycznych, możesz bezpłatnie zwrócić się do lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowotnej rodziny SehatQ. Pobierz aplikację SehatQ teraz z App Store lub Google Play.
Zespół Downajest jedną z popularnych chorób genetycznych Oprócz zrozumienia znaczenia genetyki, warto poznać choroby z nią związane. Istnieje co najmniej pięć rodzajów chorób genetycznie powiązanych, które są najbardziej znane, a mianowicie: 
