Termin mutacja genów jest często kojarzony jako przyczyna przemiany osoby w superbohatera lub super
złoczyńca czyli przestępcy z większą lub mniejszą ilością części ciała niż w normalnych warunkach. W samym świecie medycznym mutacje genetyczne zachodzące w organizmie nie zawsze powodują tak drastyczne zmiany. W wielu przypadkach mutacje genetyczne, które występują w organizmie, powodują chorobę bez powodowania zauważalnych zmian fizycznych. Na przykład w przypadku raka ta choroba jest najczęstszą formą mutacji w ludzkim ciele. Czym więc jest mutacja genetyczna i co należy wziąć pod uwagę w tym procesie? Chodź, zobacz pełne wyjaśnienie poniżej.
Definicja mutacji genu
Gen to część komórki, która znajduje się na chromosomie. Ta sekcja jest odpowiedzialna za przenoszenie informacji genetycznych przechowywanych w DNA, od rodziców po dzieci. Ta informacja genetyczna jest tym, co czyni dzieci i rodziców podobnymi. Począwszy od fizycznego podobieństwa, takiego jak twarz i włosy, po chorobę. Cytat z
Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowiekamutacje genów to zmiany w sekwencjach nukleotydowych DNA spowodowane błędami kopiowania DNA, które występują podczas podziału komórki, ekspozycji na chemikalia lub mutageny, infekcji wirusami. Zmiana lub mutacja genetyczna to skomplikowany proces, który obejmuje najmniejszą jednostkę organizmu, a mianowicie komórkę i znajdujące się w niej DNA. W niektórych przypadkach występujące mutacje mogą również mieć pozytywny wpływ na organizm, na przykład zwiększając odporność na choroby. Osoby, które mają mutacje, doświadczają zmian w materiale genetycznym w ich DNA. Zmiany te mogą zachodzić tylko w DNA lub rozciągać się na chromosomy obejmujące kilka typów genów. Oto kilka faktów dotyczących mutacji genetycznych, które mogą dokładniej wyjaśnić mechanizm tego zjawiska.
- Kiedy nastąpi zmiana w genie, komórka, w której znajduje się gen i DNA, może zostać uszkodzona. Kiedy uszkodzenie komórek występuje na dużą skalę, różne funkcje organizmu zostaną zakłócone. To powoduje, że cierpiący zachoruje.
- Zmutowany gen może być dziedziczony od jednego lub obojga rodziców. Powód, informacja genetyczna znajduje się w plemnikach i komórkach jajowych. Dla niektórych osób ta mutacja nie powoduje znaczących problemów. Ale dla niektórych ten stan może sprawić, że organizm będzie bardziej podatny na choroby.
- Zmutowane geny nie zawsze są spowodowane dziedzicznością. Czynniki zewnętrzne, takie jak wirusy, promieniowanie, ekspozycja na promieniowanie UV i nawyki palenia, mogą również powodować ten stan.
- W wielu przypadkach uszkodzone komórki mogą być faktycznie przezwyciężone przez układ odpornościowy. Nasz układ odpornościowy jest wystarczająco zaawansowany, aby wykryć uszkodzone lub zmutowane komórki, a następnie naprawić lub zniszczyć te komórki.
Rodzaje mutacji genów
W naszym ciele istnieją różne rodzaje genów. Tak więc zmiany mogą wystąpić w jednym lub kilku z tych typów. Ogólnie jednak rodzaje mutacji genów można podzielić na dwie główne grupy, a mianowicie:
1. Naturalna mutacja genu
Naturalne mutacje genów to zmiany przekazywane z rodzica na dziecko. Ten stan można również nazwać mutacją linii zarodkowej. Te geny znajdują się w plemnikach i komórkach jajowych, które są również znane jako komórki zarodkowe. Po połączeniu z plemnikiem zapłodniona komórka jajowa otrzyma DNA od obojga rodziców. Jeśli otrzymane DNA jest zmutowanym DNA, dziecko urodzone z tego jaja przekaże zmutowane DNA we wszystkich komórkach swojego ciała.
2. Sztuczna mutacja genu
Tymczasem sztuczne mutacje genetyczne są często określane również jako mutacje somatyczne. Mutacje te nie są przekazywane od rodziców i nie pojawiają się we wszystkich komórkach ciała. Zmiany te mogą wynikać z różnych czynników, takich jak czynniki środowiskowe lub błędy popełnione przez DNA podczas procesu podziału komórki. [[Powiązany artykuł]]
Choroby, które mogą powstać z powodu mutacji genów
Zmutowany gen może mieć zarówno dobry, jak i zły wpływ na zdrowie. Jednak ten stan może również nie mieć wpływu na organizm. W przypadku zmian genetycznych, które powodują chorobę, problemy zdrowotne mogą wynikać z samych genów lub kombinacji mutacji genetycznych i czynników środowiskowych, takich jak niezdrowy styl życia, zanieczyszczenie i ekspozycja na promieniowanie UV. Niektóre choroby wywoływane wyłącznie przez mutacje genów są znane jako choroby genetyczne. Niektóre choroby genetyczne, w tym:
- Anemia sierpowata
- zespół Marfana
- Talasemia alfa i beta
- Mukowiscydoza
- Zespół łamliwego chromosomu X
- choroba Huntingtona
- Hemochromatoza
Tymczasem choroby spowodowane kombinacją mutacji genetycznych i środowiskowych obejmują:
- Nowotwór
- Otyłość
- Choroba serca
- Choroba Alzheimera
- Cukrzyca
- Wysokie ciśnienie krwi
- Artretyzm
Korzyści, które mogą wynikać z mutacji genów
W przeciwieństwie do filmów, zmiany genów niekoniecznie oznaczają, że możesz latać lub znikać jak nadludzie. Istnieje jednak kilka zalet, które mogą wyniknąć w wyniku mutacji genów, takich jak:
1. Lepiej w sporcie
W naszym ciele znajduje się gen o nazwie ACTN3, który odgrywa rolę w regulacji ruchu mięśni podczas biegania lub podnoszenia ciężarów. Po zmutowaniu i zwiększeniu poziomu genów zdolność do biegania i podnoszenia ciężarów może wzrosnąć.
2. Może być świeży, nawet jeśli śpisz tylko przez chwilę
Dla niektórych osób spanie tylko 4 godziny dziennie z pewnością sprawi, że zabraknie im energii. Jednak dla innych ten czas jest więcej niż wystarczający, aby móc przywrócić energię. Zdolność do szybszego ładowania „baterii” organizmu można uzyskać ze zmutowanego genu hDEC2.
3. Spraw, aby zmysł smaku był bardziej wrażliwy
Zmysł smaku niektórych ludzi może być bardziej wrażliwy niż większość ludzi. Ta zwiększona zdolność odczuwania smaku może być spowodowana mutacjami w genie TAS2R38 jako genu receptora gorzkiego smaku w języku.
4. Kości nie łamią się łatwo
Osoby, u których gen LRP5 jest zmutowany, mają dwie możliwości, które mogą się wydarzyć. Ten gen reguluje gęstość kości i mineralną w organizmie. Tak więc, gdy nastąpi mutacja, istnieje szansa, że kości będą kruche i łatwo się łamią. Jeśli jednak w tym samym genie występują różne rodzaje mutacji, ludzie, którzy ich doświadczają, mogą mieć gęstszą gęstość kości niż inni ludzie, więc nie ulegają one łatwo złamaniu.
5. Poziom cholesterolu może być stabilny pomimo spożywania tłuszczu
Na poziom cholesterolu w organizmie duży wpływ ma styl życia. Jednak geny mogą również odgrywać rolę we wzlotach i upadkach cholesterolu we krwi. Niektóre zmiany w genach mogą zmniejszyć produkcję białka CETP. Kiedy organizmowi brakuje poziomów CETP, poziom dobrego cholesterolu lub HDL w organizmie wzrośnie. HDL nie jest szkodliwy dla organizmu i faktycznie pomaga pozbyć się złego cholesterolu lub LDL z naczyń krwionośnych. [[powiązany-artykuł]] Mutacje genów to coś, czemu nie można zapobiec. Tak więc niewiele możemy zrobić, aby zmniejszyć ryzyko tego stanu. Jednak nadal możesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na choroby spowodowane kombinacją zmutowanych genów i środowiska, prowadząc zdrowszy tryb życia.
